Test genetici

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June 25, 2022

Il test genetico è un tipo di test medico utilizzato per identificare i cambiamenti nel materiale genetico di un soggetto del test. Questo termine si traduce dal termine inglese "test genetici". Il soggetto del test è solitamente un essere umano, in questo caso i test genetici appartengono al campo della genetica medica umana. Quando il soggetto del test è un'altra specie di organismo (solitamente un animale da compagnia, un animale selvatico bisognoso di conservazione,...), il test appartiene al campo della Medicina Veterinaria. A volte è anche usato per studiare le mutazioni negli animali domestici, in questo caso nel campo della genetica. Il campione di prova può essere DNA o cromosoma o proteine, a seconda del caso specifico. Nel caso dei campioni di DNA, questo è chiamato test del DNA o profilazione del DNA e uno degli usi più comuni di questo tipo negli esseri umani è l'identificazione. Tuttavia, i test genetici, in un senso più ristretto, si riferiscono a tipi di test per rilevare o prevedere malattie genetiche. Ad esempio, ora ci sono più di 77.000 tipi di test genetici disponibili sull'uomo, che rilevano molte malattie genetiche nell'uomo. Tutti i test genetici devono essere condotti in un laboratorio qualificato e attualmente non sono disponibili test rapidi in queste aree. Poiché le mutazioni genetiche spesso influenzano direttamente la proteina codificata dal gene, il test per una malattia ereditaria si basa spesso sulla proteina o sul suo derivato, il che è più conveniente rispetto al test diretto del gene mutato.

Tipi di test genetici

Test del DNA, dei cromosomi o delle proteine ​​e dei principali metaboliti per rilevare malattie genetiche legate al genotipo, alla mutazione genetica o all'insieme cromosomico per scopi medici. Può fornire informazioni relative ai geni e ai cromosomi del tester per tutta la vita.

Tipi di test genetici disponibili

Screening neonatale: test utilizzati sui neonati per identificare disturbi endocrini e metabolici curabili nel primo periodo postpartum. Il Newborn Testing Program for Defined Diseases è un test genetico ampiamente eseguito in molti paesi del mondo. In Vietnam, il programma nazionale di screening neonatale ha implementato 3 malattie di base: deficit congenito di G6PD, ipotiroidismo congenito e iperplasia surrenalica.Inoltre, in Vietnam è in corso lo screening neonatale.Gli uomini hanno anche un pacchetto di test per 48 malattie genetiche comuni appartenenti a 4 di base gruppi di malattie: Disturbi del metabolismo dell'acilcarnitina, Disturbi del metabolismo degli aminoacidi, Disturbi dell'emoglobina, test biochimici, nei neonati per rilevare le seguenti malattie Disturbo metabolico raro. Test diagnostici: i test diagnostici vengono utilizzati per analizzare o curare specifiche malattie genetiche o cromosomiche. In molti casi, i test genetici vengono utilizzati per confermare la diagnosi delle mutazioni e dei loro sintomi. I test analitici possono essere eseguiti in qualsiasi momento della vita, ma non lo sono