Sequenziamento del DNA

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May 22, 2022

Il sequenziamento del DNA (in inglese: sequenziamento del DNA) consiste nel determinare l'ordine di legame (sequenza di basi) dei nucleotidi che compongono il DNA. Poiché il DNA è una molecola che trasporta quasi tutte le informazioni genetiche degli organismi viventi ed è fondamentalmente codificato sotto forma di sequenza di basi, il sequenziamento del DNA è un mezzo di base per analizzare le informazioni genetiche. Come metodo, il metodo Sanger sviluppato nel 1977 viene utilizzato con miglioramenti, ma recentemente sono stati sviluppati nuovi metodi e alcuni di essi sono stati messi in pratica. Poiché le informazioni necessarie per gli organismi viventi sono codificate nella sequenza di basi del DNA, il sequenziamento è alla base della biologia a livello micro ed è anche popolare in macrobiologia come tassonomia ed ecologia. In termini di medicina, è anche utile per diagnosticare malattie genetiche e malattie infettive e sviluppare metodi di trattamento. Walter Gilbert e Frederick Sanger sono stati insigniti del Premio Nobel per la Chimica 1980 per il loro sviluppo di tecniche di sequenziamento del DNA. Chiamato anche semplicemente sequenziamento o sequenziamento.

Destinazione applicazione

Il sequenziamento del DNA viene utilizzato per sequenziare singoli geni, regioni geniche più grandi (gruppi di geni o operoni), cromosomi o l'intero genoma di un organismo. È anche il metodo più efficiente per esaminare indirettamente le sequenze di basi di RNA e proteine ​​tramite una cornice di lettura aperta. Questa tecnologia è diventata una tecnologia importante in molte aree della medicina, della medicina legale, dell'antropologia, della biologia e di altre scienze.

Biologia molecolare

Nel campo della biologia molecolare, il sequenziamento viene utilizzato in biologia molecolare per studiare il genoma e le proteine ​​che produce. Sulla base delle informazioni ottenute dal sequenziamento, i ricercatori possono chiarire la relazione tra cambiamenti genetici, malattie e fenotipi e identificare bersagli farmacologici.

Biologia evolutiva

Nel campo della biologia evolutiva, l'informazione sulla sequenza del DNA è una sostanza che trasmette informazioni tra generazioni, quindi è un indizio sulla relazione tra i diversi organismi e su come si sono evoluti. Nel febbraio 2021, è stato riferito che gli organismi più antichi sono stati sequenziati dai mammut oltre 1 milione di anni fa.

Metagenomica

La metagenomica identifica gli organismi presenti nell'acqua, nelle acque reflue domestiche, nei fanghi e nei detriti aerodispersi, e tamponi prelevati dagli organismi. Sapere quali organismi esistono in un particolare ambiente è essenziale per la ricerca in ecologia, epidemiologia, microbiologia e altre discipline. Il sequenziamento ci consente di indagare quali tipi di microrganismi sono presenti nel microbioma.

Virologia

Il sequenziamento è uno dei metodi per identificare i virus perché il virus di interesse in virologia è troppo piccolo per essere visto al microscopio ottico. Il genoma del virus è composto da DNA o RNA, ma il virus a RNA si deteriora rapidamente nei campioni clinici, quindi il sequenziamento deve essere eseguito tempestivamente. NGS (metodo di sequenziamento di nuova generazione), che consente il sequenziamento ad alta velocità, viene utilizzato per l'identificazione della sequenza di basi virali nella ricerca di base e nella ricerca clinica, nonché per la diagnosi di infezioni virali emergenti, epidemiologia molecolare di patogeni virali, test di resistenza ai farmaci, ecc. Viene anche utilizzato. Più di 2,3 milioni di sequenze di virus sono registrate in GenBank. Focolaio di influenza aviaria nel 1990