Diagnosi prenatale

Article

August 13, 2022

La diagnosi prenatale (PND) o diagnosi prenatale (DAN) è l'insieme delle pratiche mediche volte a rilevare in utero nell'embrione o nel feto una condizione grave (anomalia genetica o malformazione congenita, ad esempio), al fine di dare ai futuri genitori il scelta di interrompere o meno la gravidanza e di consentire una migliore gestione medica della patologia in caso di proseguimento della gravidanza. La diagnosi prenatale non consiste nella medicina preventiva nel senso che, secondo l'Alta Autorità per la Sanità, la prevenzione consiste nel prevenire la comparsa, lo sviluppo o l'aggravarsi di malattie o menomazioni. Classicamente si distinguono la prevenzione primaria che agisce a monte della malattia (es. vaccinazione e azione sui fattori di rischio), la prevenzione secondaria che agisce in una fase precoce del suo sviluppo (screening), e la prevenzione terziaria che agisce sulle complicanze e sul rischio di recidiva. Nota: la diagnosi è diversa dallo screening. "Lo screening è un'analisi che può stimare il rischio di una donna incinta di avere un feto con un difetto genetico come la sindrome di Down". Viene quindi offerta una diagnosi alle donne a rischio. La diagnosi consiste nell'analisi dei cromosomi del feto da un campione invasivo (amniocentesi o coriocentesi).

Tecniche

I metodi invasivi si distinguono dai metodi non invasivi a seconda che il metodo di esplorazione medica richieda o meno un danno all'organismo. Una diagnosi prenatale genetica è un esame cromosomico (analisi genetica del cariotipo) o biologia molecolare (identificazione di anomalie genetiche dalla biologia molecolare).

Tecniche non invasive

Ultrasuoni

L'ecografia è il metodo principale e più comune di diagnosi prenatale. In Francia è quindi obbligatorio eseguire tre ecografie, a 12, 21, poi a 33 settimane di amenorrea. Questa tecnica permette, grazie all'uso degli ultrasuoni, di vedere il bambino tramite un'immagine generata dal computer. Aiuta a monitorare l'andamento della gravidanza e rileva una serie di deformità o segni precoci di malattie genetiche. Ad esempio, questo test è una delle tre componenti del "triplo test" per lo screening della sindrome di Down perché misura lo spessore del collo, segno della condizione. Il primo esame ecografico consente di escludere malformazioni dell'utero e tumori genitali, determinare il numero di feti, rilevare la vitalità del feto, controllare l'età gestazionale misurando la lunghezza vertice-coccige, misurare l'edema nucale del feto e controllarne la morfologia (testa, torace, estremità). Lo scopo principale del 2° esame è quello di osservare l'anatomia fetale, al fine di mostrare direttamente le malformazioni fetali o di sospettarle utilizzando indizi indiretti. Viene inoltre valutata la quantità di liquido amniotico, nonché la posizione e la morfologia della placenta. Il 3° esame dovrebbe valutare lo sviluppo fetale, il regolare funzionamento della placenta nonché l'esatto posizionamento del feto e possibili problemi del cordone ombelicale per il parto.

Test genetici non invasivi

Per diversi anni, sono stati offerti test genetici da un semplice esame del sangue della madre. L'obiettivo principale di questi test è la rilevazione della trisomia 21 sebbene la tecnologia permetta di rilevare altre trisomie come 18 o 13, ma anche sindromi più rare come la sindrome di DiGeorge. Lanciato inizialmente da società americane come Sequenom, oggi molti player americani, europei e asiatici offrono questo tipo di analisi. Il vantaggio